home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0361 / 03615.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.8 KB  |  204 lines
  1. $Unique_ID{BRK03615}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Cohen Syndrome}
  4. $Subject{Cohen Syndrome Pepper Syndrome Prader-Willi Syndrome Marfan Syndrome
  5. Sotos Syndrome Hypothyroidism Retinitis Pigmentosa}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 751:
  12. Cohen Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible that the main title of the article (Cohen Syndrome) is not
  16. the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to find the
  17. alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Pepper Syndrome
  22.  
  23. Information on the following diseases can be found in the Related
  24. Disorders section of this report:
  25.  
  26.      Prader-Willi Syndrome
  27.      Marfan Syndrome
  28.      Sotos Syndrome
  29.      Hypothyroidism
  30.      Retinitis Pigmentosa
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section of this report.
  40.  
  41. Cohen Syndrome is a rare genetic disorder characterized by multiple
  42. facial, mouth and eye abnormalities, muscle weakness, obesity and mental
  43. retardation.
  44.  
  45. Symptoms
  46.  
  47. Children with Cohen Syndrome usually have a low birthweight, delayed growth,
  48. and obesity of the trunk that occurs during mid-childhood.  Other
  49. characteristics of this disorder may include muscle weakness, (an unusually
  50. small head (microcephaly), high nasal bridge, short philtrum (the vertical
  51. groove in the middle of the upper lip), an open mouth, prominent lips and
  52. upper central incisors, and large ears.  The jaw may develop abnormally, and
  53. there may be a mild downslant of the eyelids.  Diminished vision in bright
  54. light (hemeralopia), decreased clarity of vision, a narrowing of the visual
  55. field, and degeneration of the retina (retinitis pigmentosa) may also occur.
  56.  
  57. Other characteristics of Cohen Syndrome may be narrow hands and feet with
  58. long fingers and toes, a single crease (Simian) on the palms of the hands,
  59. unusual increased extension (hyperextensible) of the joints, deformities of
  60. the knees, elbows, and spine, and mild scoliosis (curvature of the spine).
  61. Delayed puberty, undescended testicles in males (cryptorchidism) and mild to
  62. moderate mental retardation are also symptomatic of this rare disorder.
  63.  
  64. Occasionally people with Cohen Syndrome may have abnormally small eyes,
  65. missing eye tissue, mild webbing of the fingers (syndactyly), seizures, a
  66. reduced number of white blood cells (leukopenia), tall stature, and mitral
  67. valve prolapse in the heart.
  68.  
  69. Causes
  70.  
  71. Cohen Syndrome is inherited as an autosomal recessive trait.  Human traits,
  72. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  73. two genes, one received from the father and one from the mother.  In
  74. recessive disorders, the condition does not appear unless a person inherits
  75. the same defective gene for the same trait from each parent.  If a person
  76. receives one normal gene and one gene for the disease, the person will be a
  77. carrier for the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of
  78. transmitting the disease to the children of a couple, both of whom are
  79. carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of
  80. their children will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five
  81. percent of their children will receive both normal genes, one from each
  82. parent, and will be genetically normal.
  83.  
  84. Affected Population
  85.  
  86. Cohen Syndrome is a rare genetic disorder that affects males and females in
  87. equal numbers.  It occurs more frequently in people of Eastern European
  88. Jewish descent.
  89.  
  90. Related Disorders
  91.  
  92. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Cohen
  93. Syndrome.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  94.  
  95. Prader-Willi Syndrome is a complex, multi-system disorder present more
  96. often in males born following a long gestation period.  Females can also be
  97. affected.  The primary features of the disease include infantile muscle
  98. weakness, failure to thrive, hypogonadism, and developmental delay.  Severe
  99. obesity, which can be life threatening, develops after the first year of
  100. life.  Short stature and abnormal intellectual and behavioral functioning is
  101. characteristic of this disorder.  (For more information on this disorder,
  102. choose "Prader-Willi" as your search term in the Rare Disease Database).
  103.  
  104. Hypothyroidism may be a genetic or acquired condition that occurs alone
  105. or as a symptom of another illness.  Major symptoms may include the
  106. development of an enlarged thyroid gland (goiter) in the neck, a dull facial
  107. expression, puffiness and swelling around the eyes, drooping eyelids and
  108. thinning hair which is coarse and dry.  Intelligence may or may not be
  109. affected.  Untreated childhood hypothyroidism is characterized by slowed
  110. growth, delay in the development of teeth, and mental retardation.  (For more
  111. information on this disorder, choose "Hypothyroidism" as your search term in
  112. the Rare Disease Database).
  113.  
  114. Sotos Syndrome is a rare hereditary disorder characterized by excessive
  115. growth during the first 4 to 5 years of life.  Other symptoms are an unusual
  116. aggressiveness or irritability, clumsiness and an awkward gait.  People with
  117. this disorder have abnormal patterns on the ridges of the skin on fingers,
  118. palms, toes and soles.  Bone age tends to be 2 to 4 years advanced, and
  119. patients have a disproportionately large and long head with a slightly
  120. protrusive forehead, large hands and feet.  Mild mental retardation also
  121. occurs.  (For more information on this disorder, choose "Sotos" as your
  122. search term in the Rare Disease Database).
  123.  
  124. Marfan Syndrome is an inherited disorder of the connective tissues that
  125. affects the bones and ligaments (skeletal system), muscles, lungs, the eyes,
  126. blood vessels and heart.  People with this disorder are unusually tall and
  127. can move their joints beyond the normal range.  (For more information on this
  128. disorder, choose "Marfan" as your search term in the Rare Disease Database.)
  129.  
  130. Retinitis Pigmentosa (RP) is one of a group of inherited eye diseases
  131. causing degeneration of the retina.  When the retina degenerates, the vision
  132. decreases and may occasionally be lost.  Retinitis Pigmentosa may be
  133. associated with other symptoms such as deafness, central nervous system
  134. disorders, metabolic disorders and even chromosomal abnormalities.  Some
  135. people with Cohen's Syndrome may also have Retinitis Pigmentosa.  (For more
  136. information on this disorder, choose "Retinitis Pigmentosa" as your search
  137. term in the Rare Disease Database.)
  138.  
  139. Therapies:  Standard
  140.  
  141. Treatment of Cohen Syndrome may include surgery to correct the facial
  142. deformities, visual problems, webbed fingers, and undescended testicles.
  143. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.  Other
  144. treatment is symptomatic and supportive.
  145.  
  146. Therapies:  Investigational
  147.  
  148. This disease entry is based upon medical information available through July
  149. 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep every
  150. entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.  Please
  151. check with the agencies listed in the Resources section for the most current
  152. information about this disorder.
  153.  
  154. Resources
  155.  
  156. For more information on Cohen's Syndrome, please contact:
  157.  
  158.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  159.      P.O. Box 8923
  160.      New Fairfield, CT  06812-1783
  161.      (203) 746-6518
  162.  
  163.      NIH/National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
  164.      9000 Rockville Pike
  165.      Bethesda, MD  20892
  166.      (301) 496-5133
  167.  
  168. For genetic information and genetic counseling referrals:
  169.  
  170.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  171.      1275 Mamaroneck Avenue
  172.      White Plains, NY  10605
  173.      (914) 428-7100
  174.  
  175.      Alliance of Genetic Support Groups
  176.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  177.      Chevy Chase, MD  20815
  178.      (800) 336-GENE
  179.      (301) 652-5553
  180.  
  181. References
  182.  
  183. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 7th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  184. University Press, 1986.  Pp. 871.
  185.  
  186. SMITH'S RECOGNIZABLE PATTERNS OF HUMAN MALFORMATION, 4th ed.:  Kenneth L.
  187. Jones, M.D.; W.B. Saunders Co., 1988.  Pp. 174.
  188.  
  189. COHEN URETERAL REIMPLANTATION:  SONOGRAPHIC APPEARANCE.  P. Mezzacappa, et
  190. al.; RADIOLOGY (December 1987, issue 165 (3)).  Pp. 851-852.
  191.  
  192. COHEN SYNDROME:  A CONNECTIVE TISSUE DISORDER?  K. Mehes, et al.; AM MED
  193. GENET (September 1988, issue 31 (1)).  Pp. 131-133.
  194.  
  195. INTRAFAMILIAL VARIATION IN COHEN SYNDROME.  I. Young, et al.; J MED
  196. GENET, (August 1987, issue 24 (8)).  Pp. 488-492.
  197.  
  198. COHEN SYNDROME WITH BULL'S EYE MACULAR LESION.  K. Resnick, et al.;
  199. OPHTHALMIC PAEDIATR GENET (March 1986, issue 7 (1)).  Pp. 1-8.
  200.  
  201. COHEN SYNDROME IN ISRAEL.  J. Sack, et al.; ISR J MED SCI (November 1986,
  202. issue 22 (11)).  Pp. 766-770.
  203.  
  204.